Kleiner Leitfaden
für alle, die mehr über Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) wissen wollen.
Herzlich willkommen! Auf dieser Seite bieten wir Ihnen umfassende Informationen über Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, eine oft mit COPD verwechselte Lungenerkrankung.
Von Ursachen bis zur Behandlung – wir klären auf. Erfahren Sie mehr zum Unterschied zu COPD, Vererbung, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten. Unser Glossar hilft Ihnen, Fachbegriffe zu verstehen.
AATM – Was ist das?
AATM steht für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Bei dieser erblichen Stoffwechselerkrankung wird ein bestimmtes Protein (Eiweiss), nämlich Alpha-1-Antitrypsin (AAT), durch einen genetischen Defekt nicht mehr oder nicht in ausreichender Menge oder Form hergestellt.
AAT wird in der Leber produziert und von dort ins Blut abgegeben. Besonders in der Lunge hat AAT eine wichtige Schutzfunktion, indem es Entzündungsprozesse reguliert. Denn in der Lunge inaktiviert es Proteasen – Enzyme, die Proteine spalten und abbauen. Fehlt AAT oder ist es nicht in ausreichender Menge vorhanden, sind diese Proteasen ungehemmt aktiv – in Folge wird Lungengewebe geschädigt und es kann sich chronisch entzünden. Aufgrund des Gendefekts kann sich fehlgebildetes AAT auch in der Leber ansammeln und Leberschäden verursachen.
AATM zählt zu den seltenen Erkrankungen:
In Europa ist ca. 1 von 2.000 – 5.000 Personen betroffen.1
Welche Symptome können bei AATM auftreten?
Bei AATM zeigen sich vor allem Probleme mit der Lunge und der Leber. Beschwerden in der Lunge treten meistens zwischen dem 30. – 40. Lebensjahr auf. Störungen der Leber können sich schon viel früher im Kindes- und Jugendalter zeigen.
Mögliche Symptome können sein:
- Kurzatmigkeit
- Keuchen und Pfeifgeräusche beim Atmen
- Chronischer Husten und Auswurf
- Lungenemphysem
- Zyanose (Blaufärbung der Haut)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (z. B. chronische Bronchitis)
- Asthma-Symptome
- Lebererkrankungen
- Hautkrankheiten
AATM-Symptome können von Person zu Person und in ihrer Intensität sehr unterschiedlich sein. Nur eine Ärztin oder ein Arzt kann eine Diagnose stellen!
Warum kann AATM mit COPD verwechselt werden?
Bei AATM und einer chronische obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) besteht eine hohe Verwechslungsgefahr, denn beide Erkrankungen haben ein sehr ähnliches Erscheinungsbild.
Obwohl AATM und COPD ähnliche Symptome wie Kurzatmigkeit, Keuchen und Pfeifgeräusche beim Atmen oder chronischer Husten** auslösen können, gibt es wichtige Unterschiede - sowohl in der Häufigkeit als auch in der Entstehung:
AATM | COPD | |
---|---|---|
Häufigkeit | seltene Erkrankung (ca. 1 von 2.000 – 5.000 Europäer:innen1) | eine der häufigsten Erkrankungen weltweit (ca. 12 von 100 Europäer:innen2) |
Entstehung | Erbkrankheit | chronische Entzündung der Atemwege, verursacht v. a. durch Zigarettenrauch und schädliche Umwelteinflüsse |
AATM
Häufigkeit
seltene Erkrankung (ca. 1 von 2.000 – 5.000 Europäer:innen1)
Entstehung
Erbkrankheit
COPD
Häufigkeit
eine der häufigsten Erkrankungen weltweit (ca. 12 von 100 Europäer:innen2)
Entstehung
chronische Entzündung der Atemwege, verursacht v. a. durch Zigarettenrauch und schädliche Umwelteinflüsse
Mithilfe eines Bluttests können Ärztinnen und Ärzte feststellen, ob zu wenig AAT im Blut ist und so AATM von einer COPD unterscheiden.
Wie wird AATM vererbt?
AATM ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die vererbt werden kann. Eine Person entwickelt aber nur dann AATM, wenn sie zwei defekte Kopien des SERPINA1-Gens erbt - eine von jedem Elternteil. Träger:innen einer einzigen defekten Gen-Kopie haben in der Regel keine Symptome, sie können jedoch das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.
Wie wird AATM festgestellt?
Um eine AATM-Diagnose zu stellen, wird der AAT-Spiegel im Blut gemessen, z.B. im Rahmen einer Routineblutuntersuchung. Liegt der AAT-Wert im Normalbereich, kann AATM mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Wird hingegen ein zu niedriger AAT-Spiegel festgestellt, werden noch weitere molekulargenetische Tests (z.B. per Wangenabstrich) durchgeführt, um nach Mutationen im SERPINA1-Gen zu suchen – und so die AATM-Diagnose zu bestätigen.
Nach einer AATM-Diagnose werden häufig noch weitere Untersuchungen durchgeführt, um den Schweregrad der Erkrankung festzustellen, z.B. Lungenfunktionstest, Röntgenaufnahmen oder Computertomographie (CT) der Lunge.
Wer sollte auf AATM getestet werden?
Laut Experten-Empfehlung sollten bestimmte Personen auf AATM getestet werden.
Dazu zählen u.a. Menschen mit:3
- Lungenemphysem
- COPD
- Asthma mit nicht vollständig reversibler Atemwegsobstruktion
- erweiterten Bronchien ungeklärter Ursache
- Lebererkrankung unklarer Ursache
- Blutsverwandten mit AATM
Wie wird AATM behandelt?
AATM ist bis heute leider nicht heilbar. Aber: Je früher AATM diagnostiziert wird, desto besser können die Symptome gelindert und die Lebensqualität verbessert werden.
Der Schwerpunkt der AATM-Behandlung liegt beispielsweise auf der Linderung der Symptome mit Bronchodilatatoren oder entzündungshemmenden Medikamenten. Für bestimmte Patienten mit schwerer AATM gibt es auch die Möglichkeit einer Substitutionstherapie, bei der das fehlende AAT-Protein regelmässig über eine Infusion verabreicht wird.
Betroffene können auch einiges selbst im Alltag tun, um ihre Beschwerden zu lindern: Dazu zählt z.B. mit dem Rauchen aufzuhören, sich regelmässig zu bewegen oder sich mit Impfungen gegen Erreger von Lungenentzündungen und Grippe zu schützen.
Fachbegriffe einfach erklärt
Alpha-1-Antitrypsin (AAT) |
Protein (Eiweiss), das in der Leber produziert wird und eine wichtige Rolle bei der Regulation von Entzündungsprozessen spielt, indem es körpereigene Strukturen vor dem Verdau durch bestimmte Proteasen schützt |
---|---|
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) |
Genetisch bedingte Erkrankung, bei der auf Grund einer Mutation im SERPINA1-Gen nicht genügend AAT produziert wird; ähnliche Symptome wie bei COPD |
Atemwegsobstruktion | Verengung bzw. Verlegung der Atemwege |
Chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) |
Fortschreitende Lungenerkrankung, bei der sich die Atemwege dauerhaft («chronisch») entzünden und anhaltend verengen («obstruktiv»); wird vor allem durch Zigarettenrauch und andere schädliche Umweltweinflüsse verursacht; ähnliche Symptome wie bei AATM |
Computertomographie (CT) |
Untersuchungsverfahren, das mithilfe von Röntgenstrahlen einen genauen Blick ins Körperinnere ermöglicht |
Lungenemphysem (auch: Lungenüberblähung) |
Lungenerkrankung, die durch erweiterte und teilweise zerstörte Lungenbläschen gekennzeichnet ist und Atemnot verursacht |
Mutation | Veränderungen im Erbgut (DNA) |
Protease | Enzym, das Proteine spaltet |
SERPINA1-Gen | Gen, das als Anleitung für die Herstellung von AAT dient; Mutationen im SERPINA1-Gen sind die Ursache für AATM |
Substitutionstherapie (auch: Ersatztherapie) |
Behandlungsmethode, bei der Substanzen, die der Körper normalerweise selbst produziert, von aussen ersetzt werden; bei schwerer AATM kann AAT bei bestimmten Patient:innen regelmässig über eine Infusion verabreicht werden |
Alpha-1-Antitrypsin
(AAT)
Protein (Eiweiss), das in der Leber produziert wird und eine wichtige Rolle bei der Regulation von Entzündungsprozessen spielt, indem es körpereigene Strukturen vor dem Verdau durch bestimmte Proteasen schützt
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
(AATM)
Genetisch bedingte Erkrankung, bei der auf Grund einer Mutation im SERPINA1-Gen nicht genügend AAT produziert wird; ähnliche Symptome wie bei COPD
Atemwegsobstruktion
Verengung bzw. Verlegung der Atemwege
Chronisch obstruktive Lungenerkrankung
(COPD)
Fortschreitende Lungenerkrankung, bei der sich die Atemwege dauerhaft («chronisch») entzünden und anhaltend verengen («obstruktiv»); wird vor allem durch Zigarettenrauch und andere schädliche Umweltweinflüsse verursacht; ähnliche Symptome wie bei AATM
Computertomographie
(CT)
Untersuchungsverfahren, das mithilfe von Röntgenstrahlen einen genauen Blick ins Körperinnere ermöglicht
Lungenemphysem
(auch: Lungenüberblähung)
Lungenerkrankung, die durch erweiterte und teilweise zerstörte Lungenbläschen gekennzeichnet ist und Atemnot verursacht
Mutation
Veränderungen im Erbgut (DNA)
Protease
Enzym, das Proteine spaltet
SERPINA1-Gen
Gen, das als Anleitung für die Herstellung von AAT dient; Mutationen im SERPINA1-Gen sind die Ursache für AATM
Substitutionstherapie
(auch: Ersatztherapie)
Behandlungsmethode, bei der Substanzen, die der Körper normalerweise selbst produziert, von aussen ersetzt werden; bei schwerer AATM kann AAT bei bestimmten Patient:innen regelmässig über eine Infusion verabreicht werden
Kontakt
Referenzen
- Soriano, J. B. & Mahadeva, R. α1-Antitrypsin deficiency: count me in please! Eur. Respir. J. 49, 1601941 (2017).
- Blanco, I. et al. Geographic distribution of COPD prevalence in the world displayed by Geographic Information System maps. Eur. Respir. J. 54: 1900610 (2019).
- Greulich, T. et al. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) - D-A-CH-Expert Statement. Pneumol. Stuttg. Ger. 74, 436–442 (2020).